Boletín de prensa # 688

La doctora Sara Vanegas es egresada de Medicina de la Universidad Icesi en enero de 2017. Desde muy temprano en su vida académica tuvo claro que la investigación era el campo en donde quería desempeñarse. “Mi trayectoria como estudiante de Icesi siempre fue orientada hacia la investigación. Desde el pregrado sentí entusiasmo por encontrar respuestas a interrogantes médicos que no hallaba aun en la formación básica, por lo que ingresé a varios grupos de investigación enfocados en áreas tales como: infectología, endocrinología y cuidado intensivo”, sostuvo la Dra. Vanegas.

Durante el pregrado de Medicina, la Dra. Vanegas desarrolló especial interés en la genética de las enfermedades dermatológicas, por eso, desde su paso por ciencias básicas, presentó alta afinidad con el tema de Enfermedades Raras de origen genético. Finalizando el pregrado, quiso hacer parte del Centro de Investigación en Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras de Icesi y la Fundación Valle del Lili, no solo por la orientación y apoyo en actividades investigativas, sino también por la oportunidad de tener una aplicación y generar conocimiento por medio de la interacción directa con los pacientes. “En el CIACER he participado en apoyo a los pacientes, brindando atención, información y ayuda en el proceso de diagnóstico y asesoramiento, para mí fue un privilegio el contacto humano porque es la parte bonita de nuestro trabajo de investigación. Además, he tenido la oportunidad para describir y publicar casos de enfermedades raras dermatológicas, donde se junta mi pasión más importante que es la Dermatología” agregó la Dra. Vanegas.

Según las Leyes 1392 de 2010 y 1438 de 2011 “para Colombia las enfermedades huérfanas son aquellas crónicamente debilitantes, graves, que amenazan la vida y con una prevalencia (la medida de todos los individuos afectados por una enfermedad dentro de un periodo particular de tiempo) menor de 1 por cada 5.000 personas, comprenden, las enfermedades raras, las ultra huérfanas y las olvidadas”.

Actualmente, la doctora Vanegas hace parte del grupo multidisciplinario del CIACER en donde profesionales especializados en áreas de la salud, tienen como propósito contribuir a la elaboración de un diagnóstico oportuno y brindar la información necesaria para lograr un conocimiento integral de las enfermedades raras o huérfanas.

“El grupo de las enfermedades raras es demasiado amplio, van desde la fibrosis quística y la hemofilia al síndrome de Angelman, con una incidencia de aproximadamente 1 caso por 15.000 habitantes, a síndromes únicos presentes en nuestra población”.

La doctora hace parte del grupo investigativo que está desarrollando el Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC). “Es un programa de investigación clínica y epidemiológica de las anomalías congénitas del desarrollo, en pacientes nacidos en Latinoamérica. Nosotros estamos encargados de llevar el registro de nacidos en la Fundación Valle del Lili que es el centro de referencia más importante del suroccidente de Colombia y esto nos ha permitido preparar reportes de condiciones únicas en el mundo”, explicó la Dra. Vanegas quien, además, durante su año de servicio social obligatorio en investigación, tuvo la oportunidad de practicar la consulta de genética clínica permitiendo diagnosticar pacientes con nuevas mutaciones.

El estudio ECLAMC se basa en una metodología de casos y controles, con el objetivo principal y la estrategia de conseguir la prevención de estas malformaciones congénitas, “observamos, sistemáticamente, las variaciones en las frecuencias de diferentes malformaciones, por ejemplo, la microcefalia que es cuando el perímetro de la cabeza está por debajo del promedio, los defectos de la columna vertebral, la medula espinal, el cerebro o la pared abdominal y frente a esto buscamos crear alarmas para identificar las causas. Adicionalmente, reportamos al mundo, a través de la literatura científica, sobre las nuevas condiciones genéticas, evolución, pronóstico, y su posible manejo”, enfatizó la doctora.

La ejecución de este estudio colaborativo, en el que participan médicos de toda Latinoamérica, es conseguir la identificación de factores de riesgo para determinar medidas de prevención en las enfermedades raras. “La vigilancia activa permite identificar malformaciones únicas y el posterior estudio de las mismas, así como analizar la información y diseñar estrategias para prevenir que, en lo posible, se presenten nuevos casos”.

Para la doctora Sara Vanegas la Universidad Icesi fue clave en su formación gracias a la forma de abordar el conocimiento, “recordaré por siempre la metodología de aprendizaje activo, el alto nivel profesional con el que Icesi forma a sus estudiantes y el constante apoyo científico, académico e investigativo”, reconoció.