Boletín de prensa # 171
De Izquierda a Derecha: doctor Harry Pachajoa, doctora Lina Perafán, doctora Liliana Mejía, doctora Sara Vanegas, doctora Lorena Díaz.
Un equipo de docentes de Icesi e investigadores del Centro de Investigaciones de Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras recibieron premios en las categorías modalidad de Presentación de Caso Clínico y modalidad de Serie de Casos, durante el XVII Congreso Colombiano de Endocrinología Pediátrica que realizó el pasado marzo en Bogotá.
Los doctores Liliana Mejía, Angela Victoria, Leidy Lorena Díaz, Sara Vanegas, Lina Perafán y Harry Pachajoa (docentes investigadores de la Universidad Icesi y médicos Fundación Valle del Lili y la Fundación Clínica Club Noel) recibieron el primer puesto en la modalidad Serie de Casos con el trabajo “Expresividad Variable en Tres Generaciones de Una Familia Colombiana con Neoplasia Endocrina Multiple con Mutación C. 482g>A (P. Gly161asp) en el Gen Men1 no Descrita Colombia”.
Para este trabajo se presentó una familia extensa con diferentes tipos de neoplasias quienes tenían una misma entidad. El estudio molecular fue realizado en el laboratorio de medicina genómica, con este tipo de estudios, se puede brindar un manejo a pacientes que aún no tenían síntomas (preventivo).
Por otra parte, y en la modalidad Presentación de Caso Clínico, los doctores Harry Pachajoa y Lorena Díaz hicieron parte del equipo que fue galardonado con el tercer puesto gracias al trabajo “Síndrome de Schinke. Reporte De Caso”. Esta es una enfermedad muy rara, caracterizada por presentar una displasia inmuno ósea multisistémica, de baja estatura desproporcionada, dimorfismo facial, e inmunodeficiencia entre otros.
Para este trabajo se realizó el estudio molecular (secuenciación del todo el gen) en el laboratorio de medicina genómica de la Universidad Icesi. Además, se trabajó en alianza con médicos y profesores del Hospital Universitario del Valle y la Universidad del Valle (Audrey Matallana, Sierra MF, Herrera A, Orozco M, Sandoval D, Calle M, Restrepo C, Bravo J, Restrepo JP).
Más informes: Diana Ortiz. Asistente de investigación. Centro de Investigación en Anomalías congénitas y Enfermedades Raras- CIACER.Teléfono:552334. Ext:8144
