Facilitar el acceso a pruebas especializadas de diagnóstico de las enfermedades raras de origen genético.
En el CIACER estamos seguros de la importancia y pertinencia de tener la mayor certeza posible sobre el diagnóstico de una anomalía congénita o una enfermedad rara de origen genético. Contar con información válida y confiable sobre el diagnóstico, además de orientar mejor el manejo de los pacientes, ayuda a disminuir la incertidumbre que tiene la familia y a ofrecer la consejería genética de manera mejor informada.
La baja frecuencia y la gran variabilidad de las anomalías congénitas y las enfermedades raras de origen genético, hacen de este grupo de patologías un reto diagnóstico y terapéutico para cualquier grupo de profesionales de la salud. Sin embargo, la complejidad y falta de articulación del sistema de seguridad social en Colombia, pueden obstaculizar el diagnóstico adecuado y oportuno.
El CIACER por ser un centro especializado se propone facilitar el acceso a pruebas especializadas de diagnóstico de enfermedades genéticas y raras.
Para lograr este objetivo, el CIACER desarrolla las siguientes actividades:
1. Brinda asesoría a profesionales y a pacientes con sus respectivas familias, sobre pruebas especializadas de diagnóstico de enfermedades genéticas y raras de origen genético.
2. En la Fundación Valle del Lili, profesionales vinculados con el CIACER, hacen valoración clínica orientada a establecer el diagnóstico, información indispensable para la consejería genética.
Genetistas:
- Harry Pachajoa,MD. Ph.D.
- Lixa Rodríguez, MD. Ph.D.
- José Antonio Nastasi, MD, Ph.D.
Solicitud de citas en: Consulta Externa, Fundación Valle del Lili, (572) 33319090 ext. 7347.
3. A través de las estrategias de colaboración internacional establecidas por el CIACER, y dentro de los proyectos de investigación vigentes, el Centro ofrece pruebas especializadas de diagnóstico de enfermedades genéticas y enfermedades raras de origen genético. Para más información contactar a:
- Lorena Díaz. Coordinadora de Laboratorios Esta dirección de correo electrónico está protegida contra spambots. Necesita activar JavaScript para visualizarla. (+57 2) 5552334 ext. 8542.
