Boletín de prensa # 650
La doctora Lisa Rodríguez, docente de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad Icesi y especialista en genética clínica de la Fundación Valle del Lili, explica este importante tema.
El cáncer es una enfermedad genética (daños en los genes causan malignidad), pero solamente algunos de ellos se consideran hereditarios. Menos del 10% de los casos de cáncer muestran una alteración genética heredada causante del cáncer.
Cuando existe una alteración genética heredada causante de cáncer (es decir que se nace con esa alteración), en la mayoría de los casos los hijos pueden heredar esta condición en un 50%. Hay que tener en cuenta que se hereda la predisposición al cáncer, el riesgo a tenerlo, NO se heredan los tumores; hay algunas personas que heredan el riesgo a tener cáncer, pero no lo desarrollan a lo largo de su vida.
¿Cuándo se sospecha que en una familia el cáncer puede ser hereditario?
Cuando hay varios casos de cáncer en la familia, cuando hay personas jóvenes con cáncer, cuando los afectados tienen dos o más tumores malignos, o cuando los tumores son muy raros, entre otros.
¿Para qué acudir a la consulta de genética y cáncer?
Para recibir asesoramiento genético.
¿Qué es el asesoramiento genético?
Es un proceso de comunicación del profesional en genética con el paciente y/o la familia, donde se evalúa el riesgo personal y familiar de aparición de cáncer. El asesoramiento genético NO es un examen de laboratorio. Durante este, es importante conocer toda la historia familiar de mínimo 3 generaciones, y se evalúa la posibilidad de realizar un examen de genética.
Etapas del asesoramiento genético:
- Identificación de personas o familias en riesgo: en la primera consulta se evalúa si estamos ante una familia con cáncer hereditario; para esto se pregunta sobre la historia de cáncer en la familia y se realiza el árbol genealógico. Así mismo se debe saber si algunos familiares ya se han realizado evaluaciones y estudios de genética.
En esta consulta también se trata de identificar el individuo de la familia con mayores posibilidades de mostrar una mutación, es decir, puede ser que NO sea el paciente que acude a consulta, sino uno de sus familiares el mejor candidato para realizarse un examen de genética molecular.
- Asesoramiento genético pre-test: después de una evaluación del cuadro clínico del paciente, su árbol genealógico, la edad de presentación de la enfermedad, etc., se toma la decisión de solicitar o no, un examen genético (estudio de los genes relacionados como causantes de cáncer). Es importante saber también que NO a todos los pacientes con cáncer hay que realizarle estos exámenes, sino únicamente a los que se considere que están en riesgo de padecer un síndrome de cáncer hereditario. Si se decide que lo mejor para el paciente es realizar un análisis genético, se elige el examen a realizar, tratando de abarcar la mayoría de genes implicados en el síndrome sospechado, ya que varios tipos de cáncer hereditario son causados por varios genes. Al realizar un panel de genes, sabremos con un primer análisis, TODOS los genes causantes de dicho síndrome, lo cual es costo-efectivo. En el asesoramiento genético pre-test, se informa al paciente y a la familia sobre los riesgos, beneficios y limitaciones de realizar el estudio genético, así como los posibles resultados que pueden llegar en el examen.
Después de esto, es el paciente quien decide si desea saber toda la información y si quiere que el examen sea solicitado.
Posibles resultados de un examen genético:
Positivo: cuando en el examen realizado se reporta como resultado una mutación patológica o causante de cáncer en alguno de los genes estudiados. Este resultado puede llevar a tomar medidas preventivas con el paciente y exámenes genéticos a sus hijos, hermanos y padres, pues también indica que el cáncer es hereditario en esa familia.
Negativo: cuando en el examen realizado no se detecta ninguna mutación. Se descarta un síndrome de cáncer hereditario, o hay que tomar otros exámenes de genética dependiendo del caso particular. NO significa que a nadie de la familia le vaya a dar cáncer, sino que estos están con riesgo de la población general.
Variante de significado clínico incierto: cuando en el examen de genética, el resultado no es posible clasificarlo como causante de cáncer o benigna. En algunos casos, estas variantes pueden ser re-clasificadas, lo que cambiaría la conducta y el asesoramiento genético con el paciente y su familia.
Hallazgos inesperados: conocer el riesgo de desarrollar otros tipos de cáncer. 3. Asesoramiento genético post-test: consulta de genética cuando el paciente acude con los resultados del examen; se evalúa el laboratorio que realizó la prueba, se explica nuevamente el síndrome de cáncer, el resultado obtenido, las implicaciones que puede tener para el paciente y su familia, identificando también los individuos en riesgo.
Más informes: Unidad de Cáncer (Oncología) de la Fundación Valle del Lili, Tel: 331 9090 ext: 7906
