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El CIACER contribuye a que

Las personas con anomalías congénitas y enfermedades raras de origen genético y sus familias, tengan acceso oportuno y de calidad a los diferentes servicios, de tal forma que se garantice la calidad de vida familiar.

Mas Información

Dr. Harry M. Pachajoa

Director del CIACER

Jefe del Departamento de Ciencias Básicas Médicas

Facultad de Ciencias de la Salud

Universidad Icesi

Diana Marcela Ortiz

Investigadora

dmortiz@icesi.edu.co

Ext. 8144

Por otro lado, desde 2016, el centro participa en la Mesa Técnica Municipal de Enfermedades Huérfanas de la ciudad de Cali, como representante de las sociedades científicas que estudian este tipo de patologías. La Mesa técnica, tiene como función, promover, asesorar y consultar a la administración municipal para la construcción, seguimiento y verificación de la puesta en marcha de políticas, estrategias, programas, planes y proyectos que garanticen la inclusión social y atención integral de la población con enfermedades huérfanas de acuerdo con la ley 1392 de 2010.

Enlace: http://www.concejodecali.gov.co/descargar.php?idFile=15954

Publicaciones

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Publicaciones 2018

  • Síndrome de Ehlers Danlos cifoescoliotico- FKBP14 en paciente de género femenino.
  • Intimidación escolar en niños y adolescentes con discapacidad como resultado de Mielomeningocele.
  • Calidad de Vida Familiar en pacientes con síndrome de Morquio tipo IVA. Una mirada desde el contexto colombiano (Sur América).
  • Calidad de vida de familias de niños y adolescentes con discapacidad asociada a defectos congénitos.
  • Extraordinario/Wonder (2017), la historia de una enfermedad rara en el cine.
  • Syndromic Intellectual Disability Caused by a Novel Truncating Variant in AHDC1: A
  • A novel de novoTBX5 mutation in a patient with Holt-Oram syndrome. Case Report.
  • Novel mutation in ABBC9 gene associated with congenital hypertrichosis and acromegaloid facial features, without cardiac or skeletal anomalies: a new phenotype.
  • First Case Report of Prader–Willi-Like Syndrome in Colombia.
  • Investigación de un caso de exotrofia de cloaca.
  • DeSanto-Shinawi Syndrome: First Case in South America.
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Noticias y Eventos

El pasado 25 y 26 de septiembre de 2019, se llevó a cabo la jornada saludable “cuídate con sentido” de la Universidad Icesi, una estrategia de Bienestar Universitario, para la promoción de hábitos de vida saludables. En el marco de este evento, el Centro de Investigación en Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras- CIACER- contó con un Stand en el que se desarrollaron actividades de sensibilización y visibilización de la discapacidad como una problemática social en la Universidad.

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El pasado 31 de julio, en las instalaciones del concejo Municipal de Santiago de Cali, se llevó a cabo la rendición de cuentas de la Mesa Técnica Municipal de Enfermedades Huérfanas* en la que el Centro de Investigación en Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras, CIACER, de la Facultad de Salud; participa como representante de las sociedades científicas.

El Doctor Harry Pachajoa, director del Centro, afirmó que “desde su experiencia como representante en la mesa nacional, Cali es la ciudad con mayores avances en el tema de las enfermedades huérfanas y la clínica valle del Lili, la institución que más notifica en el sistema de vigilancia epidemiológica, en el sur occidente colombiano”. En este sentido, el CIACER, la Universidad Icesi y la Fundación Valle del Lili, se comprometieron a seguir trabajando de manera articulada con todos los sectores, organizaciones y fundaciones de pacientes, en la lucha por la atención integral de la población con Enfermedades huérfanas.

*La Mesa Municipal de Enfermedades Huérfanas, conformada por el acuerdo 0403 de 2016, es el organismo promotor, asesor y consultivo de la administración municipal, para la construcción, seguimiento y verificación de la puesta en marcha de políticas, estrategias, planes, programas y proyectos que garanticen la inclusión social y atención integral de las personas que padecen enfermedades huérfanas en el municipio de Cali, en concordancia con la ley 1392 de 2010.

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El centro de investigación en Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras (CIACER), de la Universidad Icesi, es un centro de investigación joven, que ejecuta acciones con y para personas con enfermedades huérfanas y anomalías congénitas desde el año 2012.

Ha cumplido seis años, y el CIACER ha crecido en tamaño, pero también en experiencia, gracias al aporte de los profesionales que lo conforman, al trabajo interinstitucional e intersectorial que lleva a cabo, pero sobre todo, a la cercanía que ha tenido y han permitido las personas que hacen parte de esta carrera, las personas con enfermedades raras.

Desde el ámbito de la salud pública, las enfermedades raras son reconocidas como enfermedades de especial interés, debido a su condición de “crónicamente debilitantes, graves, que amenazan la vida y con una prevalencia baja”. Sin embargo, el reconocimiento que la población con enfermedades raras ha tenido en el ámbito de la vida social, ha sido limitado, pues sus condiciones de existencia demuestran una situación constante de desconocimiento, discriminación y vulneración de derechos, como resultado de presupuestos arraigados al paradigma biomédico, en el que se asume que la diversidad funcional es una enfermedad y que el cuerpo en estas condiciones, es un cuerpo anormal.

Contrariamente, y anclados a una concepción más social de la discapacidad, el CIACER considera que las causas que dan origen a la discapacidad no son individuales (de la persona), si no, sociales. Es decir, que es la sociedad quien presenta limitaciones para prestar servicios apropiados y para asegurar adecuadamente que las necesidades de todas las personas sean tenidas en cuenta dentro de la organización social.

En este sentido, el CIACER, ha buscado ahondar en la experiencia de la discapacidad de personas que viven con enfermedades raras que, aunque sabemos que es social, se encarna en vidas singulares. Para lograrlo, desde enero de este año se realizó un proceso etnográfico con tres personas caleñas cuya vida ha estado marcada por un acontecimiento, una enfermedad rara, y que se condensó en el trabajo audiovisual que hoy queremos presentar: Mirar (Nos). Más allá de las barreras.

Los protagonistas de este trabajo, fueron seleccionados por conveniencia, pues buscábamos tener personajes que representara una etapa del ciclo vital y que participaran de diferentes ocupaciones. Sin embargo, es importante aclarar que nuestro propósito se encuentra completamente alejado de la idea romántica de la discapacidad, en la que se resaltan los éxitos logrados por un sujeto al que se considera incapaz de desempeñarse en las actividades cotidianas de la vida diaria. Contrariamente, buscamos tener miradas de personas que son capaces de controlar su vida, tomar decisiones frente a ella y que manifiestan una lucha cotidiana por romper las barreras convencionales en la eterna búsqueda del reconocimiento de la dignidad.

Finalmente, damos gracias a los protagonistas, Laura Daniela y su familia, Luis Fernando y Solanyi por compartir sus historias, pensamientos y experiencias personales, a la productora la Cuadra por su compromiso y consejos, a los profesionales del CIACER, a la universidad Icesi y las instituciones que apoyaron la realización de “Mirar (nos). Más allá de las barreras.

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Extraordinario, tal como lo indica su nombre, es una película fuera de lo común, que ha sido destaca por el Centro de Investigaciones en Anomalías congénitas y Enfermedades Raras (CIACER), de la Universidad Icesi, por abordar una temática tan cercana a sus intereses académicos y de activismo, la inclusión escolar de poblaciones con diagnósticos poco frecuentes como el Síndrome de Treacher-Collins.

Para el CIACER, el estreno de esta película es de vital importancia puesto que, permite conocer el entramado de ideas y conceptos alrededor de cómo se concibe la vivencia con un cuerpo diverso; el cuerpo de un niño con  malformaciones faciales que, tras 10 años de permanecer entre hospitales y su casa, tiene la oportunidad de asistir por primera vez a la escuela regular y enfrentarse a situaciones, positivas y negativas, que transformación su experiencia de vida y a las cuales tiene derecho como ciudadano.

La cotidianidad en la que se desarrolla esta película, permite reconocer cómo las relaciones sociales, familiares y con la institución educativa se ven determinadas por la presencia de una condición que lo diferencia de los demás, pero que solo existe en el cuerpo; porque August, es un niño que juega, come, sueña y ríe como cualquier otro de su edad. Sin embargo, más allá de las limitaciones por su condición de salud, el temor de no ser aceptado por sus compañeros se presenta como la mayor limitación para asistir a la escuela.

En este sentido, es importante resaltar como esta película permite, en primer lugar, resaltar la fuerte carga simbólica que trae consigo la morfología externa del cuerpo, la cual condiciona la vida del niño, pero también, de aquellos que lo rodean. Ferrante (2009)   plantea que la medicina, como disciplina científica, que mantiene un saber-poder sobre los cuerpos, establece una relación de dominación invisibilizada frente a las personas con discapacidad a través de la idea de cuerpo sano, bello y bueno (Ferrante, 2009) que todas las personas deben alcanzar; que estar enfermo es malo y para salir de esa situación, se debe seguir la prescripción médica que generalmente ordena la inactividad y la dependencia. De esta manera, esta idea de cuerpo modela expectativas, intereses y deseos con los que se vive la cotidianidad y con los que se construyen proyectos vitales.

En segúndo lugar, se convierten en la oportunidad de visibilizar a las personas con diversidad funcional como sujetos de derecho, superando las visiones medicalizadas y trágicas, a visiones que permiten reflexionar sobre el reconocimiento de las diferencias y la dignidad de los seres humanos. Es decir, permiten dar el salto de la típica película lastimera, a propuestas basadas en principios de equidad y justicia, que van en la vía de lo planteado por la UNESCO acerca de la educación para todos, en donde la diversidad es la norma y no la excepción,  en donde se resalta la diferencia entre “yo soy” y el yo “debería ser” que impone la sociedad desde sus estereotipos de belleza y capacidad.

Del mismo modo, el CIACER resalta la presencia de estas ideas en el cine Colombiano con el estreno de la película “Talento millonario”. Una película que permitió conocer la experiencia de vida de un niño con son síndrome de Down bajo otra mirada; una mirada  más medicalizada, pero que permite poner a discusión cuestiones como la influencia del diagnóstico médico en la vida de las personas con discapacidad, las ideas y prejuicios sobre la escolarización de personas con necesidades educativas especiales y la batalla que libran las familias colombianas para acceder a los servicios de salud.

De esta manera, Extraordinario y Talento millonario, se convierten en una valiosa oportunidad para comprender, a través de otras vías, cómo estas personas, sus familias y las instituciones; enfrentan la vivencia de una condición de salud que se ubica en el campo de los defectos congénitos. (Incluir foto adjunta).

Calidad de vida

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Calidad de vida familiar

Desde las premisas del modelo de calidad de vida familiar (Turnbull y Turnbull, 2002) se precisa que, una familia experimenta calidad de vida en la medida en que sus miembros logran cubrir sus necesidades, disfrutan de su vida juntos y cuentan con oportunidades para seguir y alcanzar metas que son trascendentales para ellos. En este sentido, para desarrollar las estrategias de intervención que se ajusten a las realidades de las familias, es indispensable conocer sus necesidades respecto a cada uno de los siguientes factores:

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Factor 1: Interacción Familiar
Factor 2: Rol parental
Factor 3: Salud y seguridad.
Factor 4: Recursos generales familiares.
Factor 5: Apoyo para personas con discapacidad.

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En el CIACER hemos desarrollado procesos claves para la evaluación de la discapacidad, la intimidación (bullying) y la calidad de vida familiar:

  • Para la evaluación de la discapacidad, se diseñaron cuatro instrumentos tipo lista de chequeo bajo los dominios de la Clasificación Internacional del Funcionamiento y la Discapacidad (CIF), teniendo en cuenta la edad de la población (0-1 año, 3 -6 años, 7 -12 años y 13 - 18 años).
  • Para determinar la calidad de vida de las familias con niños y adolescentes con defectos congénitos, se aplicó la escala de Calidad de Vida Familiar de Miguel Ángel Verdugo adaptada para Colombia. Se elaboró un infograma para entregar a las familias, que contiene recomendaciones para los criterios ubicados en el área crítica del Mapa de Calidad de vida Familiar.
  • Para la evaluación de la intimidación (bullying) se construyó un instrumento que permitió recolectar información de los siguientes apartes: datos generales del entrevistado, utilización de ayudas ortopédicas para el desplazamiento, tipos y frecuencia de la intimidación, severidad, acciones de la víctima frente a la situación, aceptación, apoyo recibido, identificación de agresores, intentos suicidas, acciones como agresor.

 

- Se generó un folleto preventivo - informativo de intimidación (bullying) Español - Inglés que muestra una conducta para seguir por los padres, ante una situación de intimidación escolar

- El CIACER recomienda incluir en la anamnesis de la historia clínica de la consulta de genética y pediatría, un aparte específico orientado a la exploración de situaciones de intimidación (bullying).

Noticias y eventos