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El CIACER contribuye a que

Las personas con anomalías congénitas y enfermedades raras de origen genético y sus familias, tengan acceso oportuno y de calidad a los diferentes servicios, de tal forma que se garantice la calidad de vida.

Mas Información

Dr. Harry M. Pachajoa

Director del CIACER
Jefe del Departamento de Ciencias Básicas Médicas
Facultad de Ciencias de la Salud
Universidad Icesi

Diana Marcela Ortiz

Investigadora
dmortiz@icesi.edu.co
Ext. 8144

Objetivos estratégicos

1. Desarrollar investigación multidisciplinaria en temas relacionados con las anomalías congénitas y enfermedades raras de origen genético en la población del suroccidente colombiano.

2. Facilitar el acceso a pruebas especializadas de diagnóstico de las enfermedades raras de origen genético.

3. Ofrecer a distintos públicos información actualizada sobre temas relacionados con las anomalías congénitas y enfermedades raras de origen genético.

4. Ofrecer procesos de formación continua a instituciones, profesionales, familias y pacientes en temas relacionados con las anomalías congénitas y las enfermedades raras de origen genético.

5. Ejercer abogacía en salud para los procesos orientados a identificar y resolver problemas de salud relacionados con las anomalías congénitas y enfermedades raras de origen genético.

Calidad de vida

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Calidad de vida familiar

Desde las premisas del modelo de calidad de vida familiar (Turnbull y Turnbull, 2002) se precisa que, una familia experimenta calidad de vida en la medida en que sus miembros logran cubrir sus necesidades, disfrutan de su vida juntos y cuentan con oportunidades para seguir y alcanzar metas que son trascendentales para ellos. En este sentido, para desarrollar las estrategias de intervención que se ajusten a las realidades de las familias, es indispensable conocer sus necesidades respecto a cada uno de los siguientes factores:

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Factor 1: Interacción Familiar
Factor 2: Rol parental
Factor 3: Salud y seguridad.
Factor 4: Recursos generales familiares.
Factor 5: Apoyo para personas con discapacidad.

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En el CIACER hemos desarrollado procesos claves para la evaluación de la discapacidad, la intimidación (bullying) y la calidad de vida familiar:

  • Para la evaluación de la discapacidad, se diseñaron cuatro instrumentos tipo lista de chequeo bajo los dominios de la Clasificación Internacional del Funcionamiento y la Discapacidad (CIF), teniendo en cuenta la edad de la población (0-1 año, 3 -6 años, 7 -12 años y 13 - 18 años).
  • Para determinar la calidad de vida de las familias con niños y adolescentes con defectos congénitos, se aplicó la escala de Calidad de Vida Familiar de Miguel Ángel Verdugo adaptada para Colombia. Se elaboró un infograma para entregar a las familias, que contiene recomendaciones para los criterios ubicados en el área crítica del Mapa de Calidad de vida Familiar.
  • Para la evaluación de la intimidación (bullying) se construyó un instrumento que permitió recolectar información de los siguientes apartes: datos generales del entrevistado, utilización de ayudas ortopédicas para el desplazamiento, tipos y frecuencia de la intimidación, severidad, acciones de la víctima frente a la situación, aceptación, apoyo recibido, identificación de agresores, intentos suicidas, acciones como agresor.

 

- Se generó un folleto preventivo - informativo de intimidación (bullying) Español - Inglés que muestra una conducta para seguir por los padres, ante una situación de intimidación escolar

- El CIACER recomienda incluir en la anamnesis de la historia clínica de la consulta de genética y pediatría, un aparte específico orientado a la exploración de situaciones de intimidación (bullying).

Noticias y eventos